妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，即江湖东谈主称" 无创DNA"的NIPT本事，就像拿着放大镜在姆妈血液里找宝宝留住的基因小纸条。这些飘在血液里的DNA碎屑（细胞外游离DNA，cfDNA），像是被撕成雪花片的密码本，无创DNA搜检要作念的，便是从内部寻找唐氏空洞征等染色体荒谬的蛛丝马迹。

比起传统唐筛，这位"神探"不仅破案率高，还很少错判好东谈主，是以成了产检界确当红炸子鸡！

但瞩目啦！《 本事范例》里很早就提到了一些NIPT的 慎用情况，如2015年范例提倡 体首要于100公斤重度臃肿妊妇需慎用，2016年调治为 体重指数（Body Mass Index,BMI）＞40，这关联词有科学依据的。

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NIPT是“转折”检测

胎儿基因现象的本事

NIPT检测的是妊妇血浆中的游离DNA（cfDNA），这种游离DNA呈高度碎屑化现象，与通顺完好的细胞内DNA是不同样的。胎源游离DNA（cffDNA）又以较低比例与母源游离DNA混杂在一谈。

就好比一杯双料珍珠奶茶，妊妇的cfDNA和胎宝宝的cfDNA皆是奶茶里的珍珠，但一个是平庸珍珠，一个是黑糖珍珠。

固然胎源的DNA跟着孕周增多会观点飞腾，但是占比仍然较低，大无数DNA仍是来自母体基因组的。是以，一朝母体基因组发生轻细的调动，就会对检测效果产生干预。

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胎源比例（又称胎儿浓度）

会影响NIPT检测准确性

体首要的妊妇，相对而言轮回血容量多，母体自己的游离DNA也多，从而导致 总体游离DNA被稀释， 胎源DNA的比例也相对缩短。胎源比例太低，检测到的胎儿游离DNA太少，NIPT的效果就不行靠了。

就好比这杯双料珍珠奶茶，茶底放多了，平庸珍珠的比例高了，黑糖珍珠就很难被吸到了。

大体重妊妇

无创DNA搜检攻略

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作念好早孕期臃肿预警

在早孕建卡或早孕超声筛查时，就要开启"体重监控状貌"：

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 臃肿预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用东谈主群预警。

70-80kg超重预警，亮 黄灯；

80-100kg 臃肿预警，亮 橙色；

大于100kg NIPT慎用东谈主群预警。

此时需联络妊妇身高，打算体重指数， BMI=体重（kg）÷身高²（m²）。

2

凭据体重指数对臃肿的进度作念评估

针对NIPT检测，参考国度卫健委《妊娠期妇女体重增长保举值范例》：

BMI＜18.5低体重

18.5-24范例

24-28超重

≥28臃肿

BMI＜18.5低体重

18.5-24范例

24-28超重

≥28臃肿

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凭据臃肿进度，接收NIPT采血孕周

跟着孕周增长，需要兼顾：

①胎儿胎盘成长对胎源游离DNA增多的益处。

②妊妇体重增长、轮回血量增多对游离DNA浓度和胎源比例的负面影响。

因此联络产检时间点：

孕12周——不错作念NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期运转

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《本事范例》中的NIPT采样孕周上限

孕12周——不错作念NIPT的最早孕周

孕13周——早孕NT超声的孕周上限

孕14周——中孕期运转

孕20周——可兼顾羊水穿刺的孕周上限

孕22周——《本事范例》中的NIPT采样孕周上限

建议大体重妊妇接收孕13-20周来院作念NIPT。

参考文件：

作家简介

王 珏

产前会诊中心

副主任医生

江苏省产前会诊本事众人构成员

江苏省优生学医疗质地抑遏中心委员

中华预防医学会诞生颓势预防与抑遏专委会诞生颓势酌量学构成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据范例与范例专科学组委员

江苏省残疾预防众人酌量委员会委员

江苏省产前会诊本事众人构成员

江苏省优生学医疗质地抑遏中心委员

中华预防医学会诞生颓势预防与抑遏专委会诞生颓势酌量学构成员

中国妇幼保健协会妇幼健康大数据范例与范例专科学组委员

江苏省残疾预防众人酌量委员会委员

擅长产前会诊与筛查本事、诞生颓势酌量、孕产期保健。主要从事产前会诊及胎儿医学临床和执行室责任。 参与江苏省妇幼保健要点学科-产前会诊学科建树神色。发表论文3篇，编写论著4部。曾得到江苏省医学科技奖二等奖、江苏省医学新本事引进一等奖等。

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发布于：江苏省